“Cartilage - hair hypoplasia（CHH）” 是医学术语，意思是 “软骨 - 毛发发育不全”。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要有以下特点：

临床表现

• 骨骼系统方面

  • 患者主要表现为软骨发育异常，会出现四肢短小的情况。比如，与同龄人相比，患者的手臂和腿部明显较短，身材较为矮小。这是因为软骨的生长发育出现障碍，影响了长骨的正常生长。

  • 还可能出现骨骼畸形，如手指短粗、关节松弛等症状。手指短粗表现为手指的长度较短，且指骨可能会有一定程度的增粗；关节松弛会导致关节活动范围比正常人大，但也容易出现关节脱位等问题。

• 毛发系统方面

  • 患者的毛发通常比较稀疏、细软。头发可能又细又少，看起来没有光泽，而且容易折断。睫毛、眉毛等其他部位的毛发也会呈现出类似的特征。

• 免疫系统方面

  • 这种疾病会使患者的免疫功能受到影响，导致免疫力低下。患者更容易患上各种感染性疾病，如反复发生呼吸道感染、肠道感染等。例如，普通人群可能一年患 1 - 2 次感冒，但 CHH 患者可能会频繁感冒，而且每次感染后恢复的时间可能会更长。

• 其他方面

  • 部分患者可能还会伴有肠道吸收不良的情况，这会影响营养物质的吸收，进而影响患者的生长发育和整体健康状况。